Doença de Von Willebrand

É uma doença hemorrágica hereditária causada por uma diminuição ou uma disfunção da proteína chamada de fator de von Willebrand (FvW). Isto ocorre devido à mutação no cromossomo 12 e é caracterizada por deficiência qualitativa ou quantitativa do fator de von Willebrand. A diversidade de mutações leva ao aparecimento das mais variadas manifestações clínicas possibilitando a divisão dos pacientes em vários tipos e subtipos clínicos. A coagulopatia se manifesta basicamente através da disfunção plaquetária associada à diminuição dos níveis séricos do fator VIII coagulante. Existindo também casos raros de doença de von Willebrand adquirida. Foi descrita pela primeira vez em 1925 pelo médico finlândes Erik Adolf von Willebrand. A doença de von Willebrand é a doença hemorrágica mais comum e atinge cerca de 2% da população mundial atingindo igualmente ambos os sexos porém mulheres tem mais probabilidade de ter a doença diagnosticada pelas manifestações durante a menstruação. O fator de von Willebrand é um multímero que circula no plasma sanguíneo em uma concentração aproximada de 10 mg/ml. Tem duas funções principais:
Mediar a adesão das plaquetas ao tecido lesado e manter os níveis plasmáticos do fator VIII, uma proteina que ajuda na coagulação do sangue.

Sintomas

Sangramentos de leve a moderado que variam com a intensidade da doença. Hematomas, sangramentos menstruais prolongados, sangramentos nasais, sangramentos excessivos após pequenos cortes, sangramentos após extração dentária ou outra cirurgia. Sangramento na gengiva e manchas no rosto.

Classificação

Está clasificada em 4 tipos, porém o tipo 3 é o mais grave, caracterizado pela deficiência total do FvW. O paciente tem sangramentos profundos.

A Doença de von Willebrand está relacionada a outras patologias como doenças linfóides, mieloma múltiplo, macroglobulinemia, doenças mieloproliferativas, alguns tumores, algumas doenças autoimunes entre outras.De um modo geral ela pode ser ocasionada por anticorpos anti-FvW ou não.Deve-se levar em conta a presença dos sintomas, história familiar pois a doença é de herança genética e um estudo laboratorial.